Χρησιμοποιούνται ευρέως δοκιμές κρίσιμης τρισωμίας



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Οι δοκιμές αμφισβητούμενης τρισωμίας χρησιμοποιήθηκαν 10.000 φορές

Σε έγκυες γυναίκες, μια εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν το αγέννητο παιδί τους έχει σύνδρομο Down. Αυτές οι δοκιμές τρισωμίας έχουν χρησιμοποιηθεί περίπου 10.000 φορές από την εισαγωγή τους το 2012. Ωστόσο, οι κριτικοί εξακολουθούν να απαιτούν την απαγόρευση αυτών των δοκιμών.

Το τεστ έχει επικριθεί έντονα από την εισαγωγή του Στις 21 Μαρτίου, Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, διοργανώνονται εκδηλώσεις παγκοσμίως για την ευαισθητοποίηση του κοινού για το θέμα. Σε αυτήν την περίπτωση, οι συζητήσεις σχετικά με μια αμφιλεγόμενη διαγνωστική μέθοδο σίγουρα θα προκύψουν ξανά. Επειδή η εξέταση αίματος τρισωμίας από την εταιρεία Constance Lifecodexx έχει επικριθεί έντονα από την εισαγωγή της το 2012 με όρους όπως «επιλογή», ​​«διάκριση εις βάρος των ατόμων με ειδικές ανάγκες» και «παράνομη». Όπως αναφέρουν διάφορες εφημερίδες με αναφορά στο πρακτορείο ειδήσεων dpa, η ιατρική διευθύντρια της Lifecodexx Wera Hofmann πιστεύει ότι το τεστ έχει πλέον καθιερωθεί. Ωστόσο, ο εκπρόσωπος του Μπάντεν-Βυρτεμβέργης για τα άτομα με ειδικές ανάγκες, Gerd Weimer, αντιτίθεται: "Το μωρό σχεδιαστής αναδύεται στον ορίζοντα."

Από την ολοκλήρωση της ένατης εβδομάδας της εγκυμοσύνης Με τη βοήθεια δείγματος αίματος από την έγκυο γυναίκα, το λεγόμενο "PraenaTest" μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει τρισωμίες 21, 18 και 13 στο αγέννητο παιδί. Το τεστ έχει χρησιμοποιηθεί σε αρκετές χιλιάδες εγκυμοσύνες από την έναρξη του Αυγούστου 2012. «Είμαστε ενθουσιασμένοι με τους 10.000», λέει ο Διευθυντής Μάρκετινγκ Elke Decker. Περίπου τα μισά από τα δείγματα αίματος προέρχονταν από τη Γερμανία, αλλά το τεστ χρησιμοποιείται επίσης παγκοσμίως. Εστάλησαν επίσης δείγματα από την Ελβετία, την Ουγγαρία, τη Βουλγαρία, την Τουρκία και το Ντουμπάι. Το τεστ θα πραγματοποιηθεί σε γυναίκες από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης που έχουν αυξημένο κίνδυνο τρισωμάτων στο αγέννητο παιδί. Οι ασθενείς συνήθως θα πρέπει να πληρώσουν οι ίδιοι το κόστος των 825 ευρώ. Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να κάνει το τεστ, το γραφείο του γιατρού στέλνει δείγματα αίματος στην εταιρεία που περιέχει αποσπάσματα της γενετικής σύνθεσης της μητέρας και του παιδιού.

Ημερομηνία που επιλέχθηκε σκόπιμα για την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down Στη συνέχεια, το εργαστήριο εξάγει το γενετικό υλικό από το οποίο προσδιορίζεται το DNA του παιδιού από το δείγμα αίματος σε διάφορα στάδια, υπό την προϋπόθεση ότι το μερίδιό του είναι τουλάχιστον τέσσερα τοις εκατό. «Στη συνέχεια βλέπουμε εάν η ποσότητα γενετικού υλικού που μοιάζει με παιδιά για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα αυξάνεται προκειμένου να προσδιοριστεί η αντίστοιχη τρισωμία στο αγέννητο παιδί», λέει ο Hofmann. Για παράδειγμα, το 21ο χρωμόσωμα υπάρχει εις τριπλούν στο σύνδρομο Down. Αυτό χαρακτηρίζεται από φυσικές ανωμαλίες και μειωμένη νοημοσύνη. Για την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, που δείχνει αυτή την τρισωμία 21, η ημερομηνία επιλέχθηκε σκόπιμα: η 21η Μαρτίου συμβολίζει την τριπλή παρουσία του 21ου χρωμοσώματος. Εκτός από το "PraenaTest", δύο άλλες μη επεμβατικές δοκιμές είναι προς το παρόν διαθέσιμες στη Γερμανία. Πρώτον, το "Panorama Test" από τη Natera και την Amedes, το οποίο κυκλοφορεί στην αγορά από το καλοκαίρι του 2013, και το "Harmony Test" από την αμερικανική εταιρεία Ariosa, η οποία είναι διαθέσιμη από το φθινόπωρο του 2013. Και οι δύο δοκιμές αξιολογούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η μεγάλη ακρίβεια τέτοιων εξετάσεων αίματος επιβεβαιώθηκε Όπως είπε ο Heinz-Alfred Hagemann από την επαγγελματική ένωση ειδικών προγεννητικής ιατρικής (BVNP), η Lifecodexx ήταν πρωτοπόρος στις μη επεμβατικές δοκιμές που εγκρίθηκαν στη Γερμανία. Η εταιρεία βασίζεται επίσης στον αυστηρό νόμο περί γενετικών διαγνωστικών και έχει ξεκινήσει μια μελέτη παρακολούθησης στη Γερμανία. Σύμφωνα με την εταιρεία, η μελέτη θα ελέγξει στην πράξη μετά την παράδοση εάν το αποτέλεσμα ήταν σωστό. Η ακρίβεια είναι επομένως 99 τοις εκατό. Η μεγάλη ακρίβεια τέτοιων εξετάσεων αίματος επιβεβαιώθηκε πρόσφατα σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο "New England Journal of Medicine". Ως αποτέλεσμα, είναι λιγότερο πιθανό να δώσουν λανθασμένα αποτελέσματα από τις συμβατικές μεθόδους εξέτασης.

Ο υπάλληλος αναπηρίας ζητά την απαγόρευση των εξετάσεων. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές κριτικές για τέτοιες εξετάσεις. Για παράδειγμα, ορισμένοι εξακολουθούν να το βλέπουν ως διάκριση εις βάρος ατόμων με αναπηρία. Η δοκιμή παραβίασε "το δικαίωμα στη ζωή, όπως ορίζεται στη Σύμβαση των Ηνωμένων Εθνών για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία και πρέπει να απαγορευτεί σε εθνικό επίπεδο", δήλωσε ο επίτροπος του Μπάντεν-Βυρτεμβέργης για άτομα με ειδικές ανάγκες. «Χρειαζόμαστε μια ευρεία κοινωνική συζήτηση για τα προγεννητικά διαγνωστικά το συντομότερο δυνατό». Υπάρχουν εταιρείες στις ΗΠΑ που θα μπορούσαν να δοκιμάσουν έως και 80 παραμέτρους στο αίμα. "Ξεκινά με γενετικά ελαττώματα σε χρόνιες ασθένειες όπως ρευματισμοί ή άσθμα", λέει ο Weimer. Ανησυχούσε ότι όταν αυτό χρησιμοποιήθηκε στη Γερμανία, η πίεση θα ήταν πολύ μεγάλη για τους ανθρώπους που θα γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί χωρίς προηγούμενο τεστ. «Νομίζω ότι αυτή είναι μια τρομερή εξέλιξη.» Λίγο μετά την έναρξη της δοκιμής, η Caritas Disabled Aid ζήτησε από τους πολιτικούς και την κοινωνία «να υπερασπιστούν μια κοινωνία διαφορετικότητας που επίσης καλωσορίζει τα παιδιά με γενετικές αναπηρίες στη μέση της». Η «Διακήρυξη της Βόννης» προέτρεψε την οργάνωση, «κάθε μορφή δημόσιας κοινωνικής πίεσης στους γονείς παιδιών με αναπηρία πρέπει να αντιμετωπιστεί».

Οι δοκιμές περιέχουν μόνο περιορισμένο αριθμό πληροφοριών. Το Lifecodexx απορρίπτει την κριτική των δοκιμών. Ο Χόφμαν λέει: «Το βλέπουμε ως δικαιολογία». Σε αντίθεση με τις συμβατικές επεμβατικές εξετάσεις, όπως η διάτρηση του κέικ της μητέρας, οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος είναι χωρίς κίνδυνο. «Η εταιρεία μας αποφάσισε να επιτρέψει αυτές τις δοκιμές. Η κριτική για την ταχύτερη πρόσβαση είναι λεπτή. »Το 98% των αναλύσεων που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι στιγμής είναι αξιοσημείωτο. «Εάν όλες αυτές οι γυναίκες εξεταστούν επιθετικά, θα διατρέχουν τον περιττό κίνδυνο αποβολής». Ωστόσο, ένα δυσδιάκριτο αποτέλεσμα της εξέτασης δεν σημαίνει αυτόματα ότι το παιδί είναι υγιές. "Περίπου το 4% όλων των νεογέννητων έχουν κληρονομική ασθένεια", λέει ο Hofmann. "Άλλες ασθένειες προκύπτουν, για παράδειγμα, από επιπλοκές πριν, κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά τη γέννηση." Ο Hagemann είπε επίσης ότι οι εξετάσεις περιείχαν μόνο περιορισμένο αριθμό πληροφοριών. "Μπορείτε να πείτε μόνο κάτι για γενετικές διαθέσεις", λέει ο γιατρός. "Αλλά τίποτα για την αξιολόγηση ολόκληρου του παιδιού και της ποιότητας ζωής του." (Διαφήμιση)

Εικόνα: Gerd Altmann, Pixelio

Πληροφορίες συγγραφέα και πηγής


Βίντεο: A theory of everything. Emily Levine


Σχόλια:

  1. Mam

    Bravo, what a phrase ... a great thought

  2. Tekle

    This wonderful idea just engraved

  3. Farson

    Serve, people, all good deeds! Καλά Χριστούγεννα σε εσάς! dear ones and may the new year be successful and happy!

  4. Zulkijind

    Κάνετε λάθος. Είμαι σίγουρος. Προτείνω να το συζητήσω.



Γράψε ένα μήνυμα


Προηγούμενο Άρθρο

Κοιμηθείτε σωστά και αποφύγετε τον πόνο στην πλάτη

Επόμενο Άρθρο

Καμία προστατευτική στάση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης