Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί συμπτώματα άνοιας



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ανακαλύφθηκε νέα ασθένεια: το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί συμπτώματα τύπου άνοιας

Ένα νεοανακαλυφθέν γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί τυπικά συμπτώματα άνοιας. Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Dr. Ο Thomas Dierks από το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ ανακάλυψε μια ασθένεια κληρονομιάς ενζύμου που προκαλεί προοδευτική απώλεια ψυχικής ικανότητας σε ποντίκια. Η υπομορφή του λεγόμενου συνδρόμου βλεννοπολυσακχαρίτιδας, που έχει εντοπιστεί σε ποντίκια, προκαλεί σημαντικούς περιορισμούς στις γνωστικές ικανότητες, όπως δυσκολίες στη μάθηση, στη μάθηση και στον συντονισμό, αναφέρουν οι ερευνητές στο αμερικανικό περιοδικό "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS). Η ασθένεια ονομάστηκε «ασθένεια Dierks» μετά την ανακάλυψή της (επίσης MPS IIIE). Ο βιοχημικός Dierks και η ομάδα του όχι μόνο παρουσίασαν το ανακαλυφθέν γενετικό ελάττωμα, αλλά και μια έννοια θεραπείας στην οποία το ελαττωματικό ένζυμο αντικαθίσταται από ένα τεχνητά παραγόμενο.

Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί προηγουμένως άγνωστη ασθένεια Η διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον βιοχημικό καθηγητή Thomas Dierks μπόρεσε να αποδείξει στην έρευνά του ότι «η βλάβη στο ένζυμο αρυλσουλφατάση G (ARSG) σε ποντίκια προκαλεί την ασθένεια MPS IIIE», αναφέρει το Πανεπιστήμιο του Bielefeld σε ένα τρέχον δελτίο τύπου. Γενικά, τα ένζυμα αναλαμβάνουν την οικοδόμηση και τον διαχωρισμό των θρεπτικών ουσιών και των αγγελιοφόρων στον ανθρώπινο οργανισμό. Εάν τα ελαττωματικά ένζυμα παράγονται λόγω μιας κληρονομικής διαταραχής, δεν μπορούν πλέον να εκτελέσουν επαρκώς τη λειτουργία ελέγχου τους. Τα προσβεβλημένα άτομα γίνονται «άρρωστα, για παράδειγμα επειδή ουσίες συσσωρεύονται στο σώμα τους που δεν μπορούν πλέον να χωριστούν», σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ. Οι αντίστοιχες γενετικώς προσδιορισμένες μεταβολικές ασθένειες συνοψίζονται με τον όρο "ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων". Σχεδόν 50 από αυτές τις ασθένειες είναι γνωστές. Ένα από αυτά είναι η «ασθένεια Dierks» που έχει πλέον βρεθεί σε ποντίκια.

Βλάβη ενζύμου εξαιτίας του γονιδιακού ελαττώματος Το γονιδιακό ελάττωμα που ανακαλύφθηκε από τον καθηγητή Dierks και τους συναδέλφους του προκαλεί βλάβη στο ένζυμο αρυλσουλφατάση G, το οποίο συνήθως έχει σημαντικό μερίδιο στην διάσπαση του θειικού ηπαράνης υδατανθράκων. Σε υγιή ποντίκια, μόρια θειικής ηπαράνης που δεν απαιτούνται πλέον «χωρίζονται στα μικρότερα δομικά στοιχεία τους από τα οποία συναρμολογούνται αργότερα νέα μόρια», αναφέρει το Πανεπιστήμιο του Bielefeld. Λόγω της αποτυχίας του ενζύμου ARSG, ολόκληρο το εργοστάσιο ανακύκλωσης στα κύτταρα καταρρέει. Οι μοριακές αλυσίδες παραμένουν και συσσωρεύονται στα κύτταρα του λυσοσώματος. Αυτό σταματά τελικά να λειτουργεί και στη συνέχεια "άλλες ουσίες, όπως οι πρωτεΐνες και τα λίπη, δεν διασπώνται πλέον", δήλωσε το πανεπιστήμιο. Ως αποτέλεσμα, σύμφωνα με τους ερευνητές, το λυσόσωμα "συνεχίζει να επεκτείνεται έως ότου βλάψει ολόκληρο το κύτταρο και τελικά το προκαλεί να χαθεί." Ο καθηγητής Dierks περιγράφει τη διαδικασία της νόσου ως εξής: "Εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, τα απόβλητα μένουν απλά εκεί, και το κελί γεμίζει τελικά με σκουπίδια μέχρι να καταστραφεί. "

Οι δοκιμασίες συμπεριφοράς δείχνουν τις γνωστικές διαταραχές. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν διάφορες εξετάσεις για να προσδιορίσουν τις επιδράσεις του γονιδιακού ελαττώματος ή της βλάβης στο ένζυμο ARSG σε ποντίκια. Δεδομένου ότι το ARSG χρησιμεύει στη διάσπαση των μορίων της θειικής ηπαράνης στα νευρικά κύτταρα της παρεγκεφαλίδας, υπήρχε υποψία ότι μια διακοπή της διαδικασίας θα μπορούσε επίσης να σχετίζεται με γνωστικές διαταραχές. Οι Dierks και οι συνάδελφοί του το έλεγξαν χρησιμοποιώντας διάφορες δοκιμές συμπεριφοράς, όπως η παρατήρηση της απόκρισης των ποντικών όταν μπήκαν σε ανοιχτό πεδίο. Σε αντίθεση με τους υγιείς ομολόγους τους, τα ζώα με το γενετικό ελάττωμα παρέμειναν στην ασφαλή πλευρά και δεν τολμούσαν να εξερευνήσουν, αναφέρουν οι επιστήμονες. Ένα άλλο τεστ ήταν ο λαβύρινθος του νερού, στον οποίο τα ποντίκια εκπαιδεύτηκαν να «βρουν μια πλατφόρμα κρυμμένη κάτω από την επιφάνεια σε μια πισίνα γεμάτη με γαλακτώδες υγρό», αναφέρει το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ. Από την ηλικία των δώδεκα μηνών, τα ζώα με το γονιδιακό ελάττωμα δεν μπορούσαν πλέον να θυμούνται την προηγούμενη γνώση της πλατφόρμας και έπρεπε να την ανακαλύψουν πολύ περισσότερο. Σε νεαρή ηλικία, τα ποντίκια είχαν βρει την πλατφόρμα τόσο εύκολα όσο και τα υγιή αντίστοιχά τους.

Νευρικά κύτταρα που καταστράφηκαν στην παρεγκεφαλίδα Από την ηλικία των δώδεκα μηνών, τα ποντίκια με ελάττωμα ARSG δείχνουν σαφείς γνωστικές διαταραχές, οι επιστήμονες αναφέρουν στο άρθρο τους στο περιοδικό "PNAS". Ο λόγος για αυτό έγκειται στην εξασθένηση των νευρικών κυττάρων στην παρεγκεφαλίδα των ζώων. Δείγματα ιστών από την παρεγκεφαλίδα των ποντικών είχαν δείξει ότι "λόγω της συσσώρευσης της θειικής ηπαράνης, τα κύτταρα Purkinje στην παρεγκεφαλίδα πεθαίνουν και, συνοδευόμενα από φλεγμονή, αντικαθίστανται από νέα κύτταρα", δήλωσε το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ. Ο καθηγητής Dierks εξήγησε περαιτέρω ότι αυτά τα γλοιακά κύτταρα που σχηματίζονται για αντικατάσταση έχουν μόνο υποστηρικτική λειτουργία και δεν αναπτύσσουν νέες νευρικές συνδέσεις.

Οι προσεγγίσεις στη θεραπεία για τα νεοανακαλυφθέντα νοσήματα Οι Dierks και οι συνάδελφοί τους βλέπουν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους ως μεγάλη επιτυχία, καθώς η θεραπεία για την κληρονομική νόσο μπορεί να αναπτυχθεί βάσει της ενζυμικής βλάβης που ανακαλύφθηκε. Για παράδειγμα, οι ερευνητές παρήγαγαν τεχνητά πλήρως λειτουργικά ένζυμα ARSG "σε μια βιοτεχνολογική διαδικασία με τη βοήθεια γενετικά τροποποιημένων κυτταρικών καλλιεργειών" προκειμένου να τα χρησιμοποιήσουν στη συνέχεια για τη θεραπεία των ποντικών. Εάν το διάλυμα με το ένζυμο εγχέεται τακτικά στους αρρώστους ποντικούς, "η βλάβη στα όργανα πρέπει να σταματήσει", δήλωσε το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ. Τα ευρήματα είναι επίσης σημαντικά για τον άνθρωπο επειδή "οι βιοχημικές διεργασίες που σχετίζονται με τέτοιες ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων είναι βασικά οι ίδιες σε όλα τα θηλαστικά", αναφέρει ο καθηγητής Dierks. "Είμαστε σχεδόν σίγουροι ότι το ελάττωμα θα συμβεί και στους ανθρώπους", τόνισε ο βιοχημικός του Μπίλεφελντ. Στους ανθρώπους, ωστόσο, οι αντίστοιχες ασθένειες έχουν συνήθως ακόμη πιο σοβαρές επιπτώσεις λόγω της μεγαλύτερης ηλικίας τους, συνεχίζει ο Dierks. (στ)

Διαβάστε επίσης:
Ιδρύθηκε πλατφόρμα για σπάνιες ασθένειες
Σπάνιες ασθένειες: Ενημερώστε τους γιατρούς

Πληροφορίες συγγραφέα και πηγής


Βίντεο: Νόσος Αλτσχάιμερ: Είστε έτοιμοι να μάθετε αν κινδυνεύετε;


Προηγούμενο Άρθρο

Η μητέρα-παιδί θεραπεύει σε κίνδυνο

Επόμενο Άρθρο

Super-Slim: Προειδοποίηση για χάπια αδυνατίσματος