Γενετική μετάλλαξη στον αυτισμό που προκαλείται από το σπέρμα



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Γενετική μετάλλαξη στον αυτισμό που προκαλείται από το σπέρμα

Σύμφωνα με τα πρόσφατα αποτελέσματα της μελέτης, οι γενετικές αιτίες του αυτισμού είναι πολύ πιο περίπλοκες από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές αυτισμού, οι αιτίες των οποίων είναι μόνο εν μέρει γνωστές. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το σπέρμα του πατέρα συχνά εμπλέκεται στη μετάλλαξη του αυτισμού.

Ο αυτισμός εμφανίζεται σε διάφορες μορφές
Ο αυτισμός είναι μια βαθιά αναπτυξιακή διαταραχή που θεωρείται ανίατη. Λόγω της διαταραχής της αντίληψης και της επεξεργασίας πληροφοριών του εγκεφάλου, οι αυτιστικοί άνθρωποι δεν είναι σε θέση ή μερικώς σε θέση να ενεργούν κοινωνικά, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τη σοβαρότητά τους. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στην επαφή με τους συνανθρώπους τους, καθώς έχουν περιορισμούς στον τομέα της μη λεκτικής επικοινωνίας και έχουν μικρή ή καθόλου ικανότητα να καθιερώσουν άτυπες σχέσεις. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται συχνά παρατηρούν στερεοτυπική συμπεριφορά. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτισμό σε νεαρή ηλικία συχνά δεν αναπτύσσουν ομιλούμενη γλώσσα ή είναι αισθητά λόγω καθυστερήσεων στην ανάπτυξη της γλώσσας.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν πρόσφατα ότι οι αιτίες του αυτισμού είναι πολύ πιο περίπλοκες από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως. Αντί για λιγότερα γονίδια που προκαλούν την αναπτυξιακή διαταραχή, πολλές μικρές αλλαγές στο γονιδίωμα ενός παιδιού δρουν μαζί.

Είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις δεν μεταδίδονται για γενιές, αλλά αναπτύσσονται μόνο στα σπερματοζωάρια και τα ωάρια των γονέων ή στο γονιδίωμα του παιδιού. Τρεις μελέτες για το θέμα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό "Φύση". Οι επιστήμονες αναφέρουν ότι ο αυτισμός μπορεί επομένως να περιγραφεί ως "διαταραχή ομπρέλας". Δεν υπάρχει μόνο αυτισμός σε μοριακό επίπεδο, αλλά πολλές διαφορετικές μορφές, οι αιτίες των οποίων διαφέρουν πολύ "Όπως πολλές γενετικές ασθένειες, ο αυτισμός βασίζεται στη δραστηριότητα πολλών γονιδίων", δήλωσε ο Mark Daly του Broad Institute στο Massachusetts Institute of Technology (MIT) στο Cambridge, ο οποίος ηγήθηκε μιας από τις μελέτες. Κατά τη σύγκριση των αποτελεσμάτων της μελέτης, μόνο τρεις μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν που θα μπορούσαν από μόνες τους να προκαλέσουν την αναπτυξιακή διαταραχή. Ωστόσο, οι ερευνητές βρήκαν αυτά τα γονίδια σε λιγότερο από το ένα τοις εκατό των αυτιστικών παιδιών.

Η αλληλεπίδραση μεταξύ πολλών μικρών γενετικών αλλαγών οδηγεί στον αυτισμό. Κατά τη διάρκεια των ερευνών, οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν περισσότερες από 200 νέες μεταλλάξεις σημείων. Ωστόσο, αυτά δεν μπορούν από μόνα τους να προκαλέσουν τόσο σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές, αναφέρουν. Ωστόσο, 49 από τα μεταλλαγμένα γονίδια συνδέονται μέσω ενός δικτύου πρωτεϊνών που παράγουν. Αφενός, αυτό το δίκτυο εμπλέκεται στο σχηματισμό εγκεφαλικών κυττάρων και των συνδέσεών τους, από την άλλη πλευρά, είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της συσκευασίας και του σχήματος του μορίου DNA. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα γονίδια από αυτό το δίκτυο συχνά διαταράσσονται σε αυτιστικά παιδιά. Ένας κοινός μηχανισμός δεν έχει ακόμη δημιουργηθεί. "Μέχρι στιγμής έχουμε γρατσουνίσει μόνο την επιφάνεια", αναφέρει ο Daly.

Οι έρευνες έδειξαν επίσης ότι το πατρικό γονιδίωμα παίζει ουσιαστικό ρόλο. Τα περισσότερα από 200 αυτιστικά παιδιά που εξετάστηκαν έδειξαν ότι είχαν λάβει τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων από το σπέρμα των πατέρων τους. Η ηλικία του πατέρα είναι ζωτικής σημασίας, γιατί όσο μεγαλύτερος είναι ο πατέρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με αυτισμό, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Ως μέρος των τριών μελετών, οι ερευνητές εξέτασαν οικογένειες στις οποίες ένα παιδί υπέφερε για πρώτη φορά από την αναπτυξιακή διαταραχή. Αυτή η μορφή αυτισμού ονομάζεται σποραδική και είναι η πιο κοινή μορφή αναπτυξιακής διαταραχής. Για υγιείς γονείς και αδέλφια, καθώς και για αυτιστικά παιδιά, αναλύθηκε μέρος του γονιδιώματος, το οποίο περιλαμβάνει τα σχεδιαγράμματα πρωτεϊνών. Κατά την αξιολόγηση των αποκωδικοποιημένων αλληλουχιών DNA των μελών της οικογένειας, έγινε σαφές πού διακόπηκε το γενετικό υλικό των αυτιστικών παιδιών.

Ο αριθμός των αυτιστικών ατόμων αυξάνεται Καθώς η αιτία του αυτισμού είναι ακόμη σε μεγάλο βαθμό άγνωστη, δεν υπάρχει φάρμακο με αυτήν την ένδειξη. Οι παρενέργειες των αναπτυξιακών διαταραχών, που περιλαμβάνουν άγχος, κατάθλιψη και επιθετικότητα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, μεταξύ άλλων, με αντικαταθλιπτικά ή άτυπα νευροληπτικά. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν και άλλα μέτρα όπως η εργασιακή θεραπεία, η συμπεριφορική θεραπεία, η εκπαίδευση για την ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων και η λογοθεραπεία.

Ήδη από το 2010, το "Κέντρο Ελέγχου Νόσων" (CDC) έδειξε ότι ο αριθμός των αυτιστικών ατόμων αυξάνεται σημαντικά. Μεταξύ 2002 και 2006 σημειώθηκε αύξηση 57%. Μερικοί ειδικοί βλέπουν μια σχέση μεταξύ περιβαλλοντικών τοξινών ή συμπληρωμάτων εμβολίων και της νόσου, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν βάσιμα επιστημονικά στοιχεία για αυτήν την υπόθεση. (αγ)

Διαβάστε επίσης:
Οι διαλύτες προκαλούν αυτισμό στα παιδιά
Μελέτη: Ο αυτισμός ανιχνεύεται στα μωρά

Εικόνα: Martin Gapa / pixelio.de

Πληροφορίες συγγραφέα και πηγής


Βίντεο: David Anderson: Your brain is more than a bag of chemicals


Σχόλια:

  1. Arth

    Οι ηχογραφήσεις σας με βοήθησαν πολύ σε μια δύσκολη στιγμή για μένα, ήταν μια πραγματική υποστήριξη. Γράψτε περαιτέρω, βοηθάει.

  2. Zulkilkree

    we will come back to the subject

  3. Offa

    I do not understand the reason for such a stir. Nothing new and different opinions.

  4. Ansel

    Λυπάμαι, αλλά κατά τη γνώμη μου, κάνετε λάθος. Είμαι σίγουρος. Είμαι σε θέση να το αποδείξω.



Γράψε ένα μήνυμα


Προηγούμενο Άρθρο

Κοιμηθείτε σωστά και αποφύγετε τον πόνο στην πλάτη

Επόμενο Άρθρο

Καμία προστατευτική στάση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης